58-letni mężczyzna został skierowany do pracowni diagnostyki obrazowej przez lekarza rodzinnego na rezonans magnetyczny mózgowia z powodu „zaburzeń poznawczych jako następstwa przewlekłego niedokrwienia mózgu”. W trakcie rozmowy pacjent wyjawił, że od dziecka miał problemy z pamięcią, nauką i przez całe życie – problemy ze snem. Kontakty z rówieśnikami, a w późniejszym okresie życia – relacje społeczne, w notabene często zmienianych miejscach pracy określał jako „trudne”. Ponadto podał, że zarówno on sam, jak i jego rodzice cierpią na chorobę alkoholową.

Wynik rezonansu magnetycznego mózgowia

W badaniu stwierdzono mózgowie bez zmian ogniskowych ani zaburzeń swobodnej dyfuzji w obrębie mózgu i móżdżku, torbiel pajęczynówki w okolicy bieguna lewego płata skroniowego, puste siodło oraz hipoplazję ciała modzelowatego (nieopisaną we wcześniejszym badaniu tomografii komputerowej).

Czym jest to ostatnie znalezisko i jak je traktować? Nieprawidłowości budowy ciała modzelowatego (spoidła wielkiego) są stosunkowo rzadką wadą rozwojową pierwotnej cewy nerwowej, stwierdzaną u około 1 na 4000 osób. W odniesieniu do zaburzeń rozwojowych często można spotkać się z rożnymi terminami – agenezja, dysgenezja, hipoplazja. Co oznaczają? Pojęciem agenezji określa się brak wytworzenia w trakcie rozwoju zawiązka danego narządu, powodujący w następstwie jego brak lub obecność w formie szczątkowej. Określenie dysgenezja odnosi się do narządu o mniej lub bardziej nieprawidłowej budowie, będącej następstwem zaburzeń rozwojowych. Termin hipoplazja dotyczy natomiast narządu o budowie generalnie zbliżonej do prawidłowej, lecz o zauważalnie mniejszych rozmiarach. 

Takie zaburzenia rozwojowe mogą powodować pewne objawy pojawiające się już nawet w wieku niemowlęcym, jak:

• drgawki
• zaburzenia poznawcze
• trudności przy karmieniu i w połykaniu
• opóźnienia w rozwoju umiejętności werbalnych i motorycznych
• upośledzenie słuchu i widzenia
• osłabienie napięcia mięśniowego
• bezsenność i inne zaburzenia snu
• trudności w skupieniu uwagi, natręctwa i niedojrzałość społeczna
• trudności w nauce i myśleniu abstrakcyjnym oraz przy rozwiązywaniu problemów.

W przypadku naszego pacjenta rozpoznanie nastąpiło dość późno, a szkoda. Z drugiej strony, 60 lat temu nie dysponowaliśmy tak zaawansowanymi urządzeniami diagnostycznymi jak dziś. Dziś wcześniejsze rozpoznanie podobnego zaburzenia rozwojowego prawdopodobnie pozwoliłoby na udzielenie odpowiedniego wsparcia -zarówno w szkole, jak i w późniejszym życiu dorosłym.

dr n. med. Jacek Brzeziński